Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome de Loucks-Innes
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (forme anormale du crâne, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, épicanthus, oreilles d'implantation basse, pont nasal déprimé, micrognathie), une petite taille, des anomalies ectodermiques (sourcils, cils et cheveux clairsemés, hypoplasie des ongles de pieds), un retard de développement et une déficience intellectuelle. Les autres caractéristiques peuvent inclure des malformations cérébrales/cérébelleuses et une légère atteinte rénale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
40 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Global developmental delay
- Abnormal facial shape
- Sparse scalp hair
- Short stature
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Abnormality of the kidney
- Hydrocephalus
- Trigonocephaly
- Dandy-Walker malformation
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Pes planus
- Hypoplastic toenails
- Depressed nasal bridge
- Posterior fossa cyst
- Camptodactyly
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Widely spaced teeth(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Enuresis(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
- Tubulointerstitial nephritis(Occasionel (29-5%))
- Sagittal craniosynostosis(Occasionel (29-5%))
- Relative macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Bilateral single transverse palmar creases(Occasionel (29-5%))
- Sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Mild hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Scaphocephaly(Occasionel (29-5%))
- Small hand(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7
ORPHA:75496 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Yunis-Varon
ORPHA:3472 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
ORPHA:457359 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de microdélétion 2q37
ORPHA:1001 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome tricho-hépato-entérique
ORPHA:84064 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DPH117p13.3ClinVar : 323 variants98 pathogènes241 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
DPH21p34.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:800438
- OMIM:616901
- OMIM:620062
- UMLS:C4310801