Paraplégie spastique autosomique récessive type 75
Synonymes : SPG75
Définition clinique
Paraplégie spastique héréditaire rare et complexe caractérisée par un début précoce et une progression lente de la paraplégie spastique associée à des signes d'atteinte cérébelleuse, un nystagmus, une neuropathie périphérique, un signe de Babinski positif et une déficience intellectuelle limite à légère. Par ailleurs, d'autres caractéristiques, telles qu'une hyporéfléxie ou une aréflexie, une légère atteinte des membres supérieurs et une déficience visuelle importante (atrophie optique, perte de vision, astigmatisme) ont été rapportées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Impaired vibratory sensation
- Babinski sign
- Abnormal pyramidal sign
- Distal lower limb amyotrophy
- Intellectual disability
- Spasticity
- Spastic paraplegia
- Global developmental delay
- Dysmetria
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Astigmatism
- Hypermetropia
- Nystagmus
- Hyporeflexia
- Generalized hypotonia
- Temporal optic disc pallor
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Titubation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 75. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle
ORPHA:397951 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 57
ORPHA:431329 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de surcharge en acide sialique libre
ORPHA:834 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
ORPHA:163746 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MAG19q13.1ClinVar : 396 variants41 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:G11.4
- MONDO:0014729
- OMIM:616680
- UMLS:C4225250