Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle
Définition clinique
Un trouble génétique rare de déficit intellectuel syndromique, caractérisé par une microcéphalie post-natale progressive et un retard du développement global, un déficit intellectuel modéré à profond, des difficultés ou une incapacité à marcher, des signes pyramidaux (incluant une spasticité, une hyperréflexie et une réponse plantaire en extension) et un corps calleux fin révélé à l'imagerie cérébrale. Des signes ophtalmologiques (dont un nystagmus, un strabisme et une pigmentation rétinienne anormale) peuvent aussi être associées, ainsi qu'une déformation des pieds et des anomalies génitales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Intellectual disability
- Spasticity
- Global developmental delay
- Absent speech
- Hyperreflexia
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Poor speech
- Babinski sign
- Secondary microcephaly
- Abnormal pyramidal sign
- Delayed myelination
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Exotropia(Occasionel (29-5%))
- Horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
- Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Paraplégie spastique autosomique type 18
ORPHA:209951 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11
ORPHA:466934 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de dystonie-parkinsonisme-hypermanganésémie
ORPHA:521406 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2
ORPHA:481152 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive
ORPHA:280763 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TAF28q24.12ClinVar : 432 variants356 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0014273
- OMIM:615599
- UMLS:C4749429