Paraplégie spastique autosomique récessive type 57
Synonymes : Paraplégie spastique par déficit partiel en TFG · SPG57
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique récessive type 57 (SPG57) est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire extrêmement rare. Elle se caractérise par une spasticité importante au niveau des jambes survenant pendant la petite enfance (conduisant à une incapacité à marcher de manière indépendante), une réduction de l'acuité visuelle à cause d'une atrophie optique, et une perte musculaire distale au niveau des mains et des pieds, à cause d'une neuropathie sensorimotrice démyélinisante.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Optic atrophy
- Spasticity
- Spastic paraplegia
- Inability to walk
- Babinski sign
- Abnormality of the Achilles tendon
- Sensorimotor neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Distal lower limb amyotrophy
- Peripheral neuropathy
- Abnormal myelination
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Abnormality of peripheral nerve conduction(Obligatoire (100%))
- Difficulty climbing stairs(Obligatoire (100%))
- Difficulty standing(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 57. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Maladie de Canavan sévère
ORPHA:314911 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Atrophie optique autosomique dominante classique
ORPHA:98673 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 75
ORPHA:459056 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TFG3q12.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:17712
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0014295
- OMIM:615658
- UMLS:C3714897