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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4

ORPHA:457406PathologieCIM-10 : E88.8CIM-11 : 5C53.2YOMIM : 616370

Définition clinique

Maladie neurométabolique rare, grave, d'origine génétique, caractérisée par une régression progressive du développement neurologique à début infantile, une atrophie optique avec nystagmus et une atteinte diffuse de la substance blanche. Les personnes touchées présentent généralement une hypotonie centrale qui évolue vers une spasticité et une hyperréflexie des membres et qui aboutit à un état végétatif. Des infections récurrentes des voies respiratoires sont fréquemment associées et des convulsions (généralement tonico-cloniques généralisées) peuvent être observées dans certains cas. L'imagerie par résonance magnétique cérébrale met en évidence des anomalies symétriques bilatérales diffuses de la substance blanche cérébrale périventriculaire, et des lésions variables affectant d'autres zones mais épargnant les ganglions de la base.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

22 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Visual loss
  • Optic atrophy
  • Global developmental delay
  • Developmental regression
  • Appendicular spasticity

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Nystagmus
  • Hypotonia
  • Leukodystrophy
  • Vegetative state
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating lactate concentration(Occasionel (29-5%))
  • Hyperglycinemia(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Increased CSF lactate(Occasionel (29-5%))
  • Decreased activity of mitochondrial complex II(Occasionel (29-5%))
  • Decreased activity of mitochondrial complex IV(Occasionel (29-5%))
  • Elevated brain lactate level by MRS(Occasionel (29-5%))
  • Elevated brain glycine level by MRS(Occasionel (29-5%))
  • Increased CSF glutamate concentration(Occasionel (29-5%))
  • Increased CSF glycine concentration(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ISCA214q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E88.8
  • ICD-11:5C53.2Y
  • MONDO:0014611
  • OMIM:616370
  • UMLS:C4225348

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.