Syndrome de microdélétion 6q16
Synonymes : Del(6)(q16) · Monosomie 6q16 · Syndrome de Prader-Willi-like dû à une microdélétion 6q16
Définition clinique
Ce syndrome présente un phénotype similaire à celui du syndrome de Prader-Willi. Il est caractérisé par une obésité, une hyperphagie, une hypotonie, des mains et des pieds courts, des troubles de la vision et un retard de développement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Obesity
- Abnormal facial shape
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Macrocephaly
- Full cheeks
- Narrow forehead
- Strabismus
- Upslanted palpebral fissure
- Neonatal hypotonia
- Specific learning disability
- Poor suck
- Polyphagia
- Almond-shaped palpebral fissure
- Abnormal temper tantrums
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Broad forehead(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Autistic behavior(Occasionel (29-5%))
- Abnormal thorax morphology(Occasionel (29-5%))
- Tapered finger(Occasionel (29-5%))
- Long foot(Occasionel (29-5%))
- Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
- Poor coordination(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Microtia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal ear morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 6q16. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Syndrome de délétion 6q terminale
ORPHA:75857 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 6/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 6/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Phelan-McDermid
ORPHA:48652 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
ORPHA:369950 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Syndrome de microdélétion 1p21.3
ORPHA:293948 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
SIM16q16.3ClinVar : 619 variants496 VUSRole in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD29
- MONDO:0015749
- UMLS:C5438727