🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ichtyose épidermolytique autosomique dominante

ORPHA:312PathologieCIM-10 : Q80.3CIM-11 : EC20.03OMIM : 113800

Synonymes : BCIE · ECIB · EHK · EI · Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse · Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse de Brock

Définition clinique

Ichtyose kératinopathique rare caractérisée par un phénotype vésiculeux à la naissance qui évolue progressivement vers un phénotype hyperkératosique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Hyperkeratosis
Erythroderma
Weight loss
Poor appetite
Congenital bullous ichthyosiform erythroderma
Ichthyosis
Abnormal blistering of the skin

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Cutaneous photosensitivity

🟡 Occasionnel / autres (3) ↓

Palmoplantar keratoderma(Occasionel (29-5%))
Conjunctival hamartoma(Occasionel (29-5%))
Skin ulcer(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ichtyose épidermolytique autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

KRT112q13.13
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KRT1017q21.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:1039
ICD-10:Q80.3
ICD-11:EC20.03
MONDO:0020702
MONDO:20702
MeSH:D017488
OMIM:113800
OMIM:620150
UMLS:C0079153

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.