Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales
Synonymes : Syndrome de délétion de gènes contigus Xq28
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare, une délétion partielle du bras long du chromosome X, caractérisée par une combinaison de manifestations cliniques de myopathie centronucléaire liée à l'X et de différence du développement sexuel 46,XY. Une forme sévère de myopathie congénitale est présente chez tous les patients, et des anomalies d'organes génitaux sont présentes chez les patients masculins.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Generalized hypotonia
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Cryptorchidism
- Bifid scrotum
- Micropenis
- Glandular hypospadias
- Penoscrotal hypospadias
- Polyhydramnios
- Respiratory insufficiency
- Penile hypospadias
- Blind vagina
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Retrognathia(Occasionel (29-5%))
- Thin ribs(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Syndrome CHARGE
ORPHA:138 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de dérivés müllériens-lymphangiectasies-polydactylie
ORPHA:1655 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
ORPHA:1772 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe
ORPHA:98905 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
ALG12-CDG
ORPHA:79324 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de chimère tétragamétique
ORPHA:199310 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MTM1Xq28Role in the phenotype ofAssessed
MAMLD1Xq28Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q99.8
- MONDO:0010271
- MeSH:C564561
- OMIM:300219
- UMLS:C1846169