🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Ichtyose épidermolytique superficielle

ORPHA:455PathologieCIM-10 : Q80.8CIM-11 : EC20.03OMIM : 146800

Synonymes : Ichtyose bulleuse de Siemens · SEI

Définition clinique

L'ichtyose épidermolytique superficielle (IES) est une forme rare d'ichtyose kératinopathique (IKP) caractérisée par la présence de bulles et de lésions érosives à la naissance.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Thin skin
Edema
Palmoplantar keratoderma
Ichthyosis
Abnormal blistering of the skin
Acantholysis

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Erythema(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ichtyose épidermolytique superficielle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

KRT212q13.13
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:2966
ICD-10:Q80.8
ICD-11:EC20.03
MONDO:0007813
MeSH:D053560
OMIM:146800
UMLS:C0432306

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.