Epidermolyse bulleuse de Kindler
Synonymes : Poïkilodermie bulleuse congénitale · Poïkilodermie de Kindler · Syndrome de Kindler
Définition clinique
Épidermolyse bulleuse (EB) héréditaire rare caractérisée par une fragilité cutanée et la formation de bulles cutanées à la naissance, suivie par le développement d'une photosensibilité et de changements cutanés poikilodermiques progressifs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Aplasia/Hypoplasia of the skin
- Abnormal blistering of the skin
- Erythema
- Cheilitis
- Palmoplantar keratoderma
- Cutaneous photosensitivity
- Poikiloderma
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Recurrent skin infections
- Phimosis
- Dysphagia
- Esophageal stricture
- Colitis
- Finger syndactyly
- Premature loss of primary teeth
- Abnormal toenail morphology
- Camptodactyly of finger
- Esophagitis
- Gingivitis
- Carious teeth
- Abnormality of dental enamel
- Periodontitis
- Abnormality of skin pigmentation
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Laryngeal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Inflammation of the large intestine(Occasionel (29-5%))
- Squamous cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the anus(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Short 4th metacarpal(Occasionel (29-5%))
- Short 5th metacarpal(Occasionel (29-5%))
- Urethral stricture(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the urethra(Occasionel (29-5%))
- Turricephaly(Occasionel (29-5%))
- Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
- Ectropion(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal skull morphology(Occasionel (29-5%))
- Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Atypical scarring of skin(Occasionel (29-5%))
- Milia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Epidermolyse bulleuse de Kindler. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Déficit en prolidase
ORPHA:742 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Epidermolyse bulleuse simple généralisée autosomique dominante, forme sévère
ORPHA:79396 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme acrale
ORPHA:158673 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
ORPHA:158668 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Bloom
ORPHA:125 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Erythrokératodermie variable
ORPHA:317 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FERMT120p12.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4391
- ICD-10:Q81.8
- ICD-11:LD2B
- MONDO:0008260
- MeSH:C536321
- OMIM:173650
- UMLS:C0406557