🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polypose associée aux ADN polymérases

ORPHA:447877PathologieCIM-10 : D12.6OMIM : 612591

Synonymes : PPAP · Polypose adénomateuse associée aux ADN polymérases

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

Adenomatous colonic polyposis
Endometrial carcinoma
Colorectal polyposis

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Breast carcinoma(Occasionel (29-5%))
Brain neoplasm(Occasionel (29-5%))
Adenocarcinoma of the colon(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the rectum(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polypose associée aux ADN polymérases. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

POLE12q24.33
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
POLD119q13.33
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓

ICD-10:D12.6
MONDO:0018653
OMIM:612591
OMIM:615083
UMLS:C5202613

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.