Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie
Définition clinique
Maladie génétique rare caractérisée par de multiples manifestations endocriniennes en combinaison avec des anomalies du système nerveux central et périphérique apparaissant pendant l'enfance. Les signes cliniques et symptômes rapportés sont un retard de croissance postnatale, une déficience intellectuelle modérée, un hypogonadisme hypogonadotrope, un diabète sucré insulinodépendant, une hypothyroïdie centrale, une polyneuropathie sensorimotrice démyélinisante et des signes cérébelleux et pyramidaux. Une perte auditive progressive et une hypoplasie de l'hypophyse ont également été décrites. L'IRM révèle de légères anomalies de la substance blanche.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Ataxia
- Dysarthria
- Dystonia
- Alopecia
- Progressive hearing impairment
- Pes cavus
- Hypoglycemia
- Intellectual disability, moderate
- Type II diabetes mellitus
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Abnormal pyramidal sign
- Decreased testicular size
- Postnatal growth retardation
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum testosterone concentration
- EMG: slow motor conduction
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Anterior pituitary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Central hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Hypoinsulinemia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Leucodystrophie 4H
ORPHA:289494 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Ataxie par déficit en vitamine E
ORPHA:96 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Ataxie-télangiectasie-like
ORPHA:251347 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Kallmann
ORPHA:478 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4
ORPHA:459033 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DMXL215q21.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E34.8
- MONDO:0014497
- OMIM:616113
- UMLS:C4015261