Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4
Synonymes : AOA4
Définition clinique
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive rare caractérisée par l'apparition d'une dystonie et d'autres signes d'une atteinte extrapyramidale, d'une ataxie, d'une apraxie oculomotrice et d'une polyneuropathie sensorimotrice progressive dans la première décennie de la vie. Les patients manifestent une faiblesse et une atrophie des muscles distaux, une diminution de la perception vibratoire et une aréflexie, et sont généralement confinés au fauteuil roulant vers la troisième décennie de leur vie. Des troubles cognitifs variables peuvent également être observés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Cognitive impairment
- Obesity
- Oculomotor apraxia
- Peripheral neuropathy
- Dystonia
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
- Muscular dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Distal lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Dyscalculia(Occasionel (29-5%))
- Dyslexia(Occasionel (29-5%))
- Short attention span(Occasionel (29-5%))
- Telangiectasia(Absent (0%))
- Sensorimotor neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal saccadic eye movements(Occasionel (29-5%))
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Obligatoire (100%))
- Postural instability(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of toe(Occasionel (29-5%))
- Progressive distal muscular atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Xanthomatose cérébrotendineuse
ORPHA:909 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 3/8 phénotypes en commun
- 42%
Ataxie spinocérébelleuse type 1
ORPHA:98755 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 78
ORPHA:513436 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PNKP19q13.33ClinVar : 1329 variants342 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:13111
- ICD-10:G60.2
- MONDO:0014557
- OMIM:616267
- UMLS:C4225397