Leucodystrophie 4H
Synonymes : Leucodystrophie hypomyélinisante associée à POLR
Définition clinique
Leucodystrophie hypomyélinisante rare caractérisée par l'association d'anomalies dentaires (retard d'éruption de dents, anomalies dans l'ordre d'éruption de dents, hypodontie), d'hypogonadisme hypogonadotrope et de leucodystrophie hypomyélinisante se manifestant par un retard neurodéveloppemental avec régression et/ou des signes d'atteinte cérébelleuse progressive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Abnormality of the dentition
- Myopia
- Hypodontia
- Ataxia
- Dysarthria
- Dystonia
- Cerebral hypomyelination
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Abnormality of eye movement
- Delayed puberty
- Tremor
- Dysphagia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Drooling
- Upper motor neuron dysfunction
- Short stature
- Progressive gait ataxia
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Abnormal saccadic eye movements(Occasionel (29-5%))
- Gaze-evoked nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
- Decreased response to growth hormone stimulation test(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Dysmetria(Occasionel (29-5%))
- Dysdiadochokinesis(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of thyroid physiology(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Très rare (4-1%))
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
- Striatal T2 hyperintensity(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucodystrophie 4H. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de tremblement-ataxie-hypomyélinisation centrale
ORPHA:447896 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
ORPHA:3455 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie
ORPHA:453533 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie
ORPHA:464282 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS
ORPHA:438114 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:G37.8
- ICD-11:8A44.Z
- MONDO:100605
- OMIM:607694
- OMIM:614381
- OMIM:616494
- UMLS:C5679947