Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome x
Synonymes : UPD(X) maternelle · UPD(X)mat
Définition clinique
Disomie uniparentale d'origine maternelle qui ne semble pas avoir d'impact néfaste sur le phénotype de l'individu. Il existe une possibilité d'homozygotie pour une mutation pathogène récessive dont la mère est porteuse, le phénotype spécifique dépendant de la maladie héritée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 23
- Abnormality of chromosome segregation
- Cubitus valgus
- Rocker bottom foot
- Inverted nipples
- Predominantly lower limb lymphedema
- Depressed nasal bridge
- Low posterior hairline
- Scoliosis
- Camptodactyly of finger
- Primary gonadal insufficiency
- Short neck
- Thin vermilion border
- Microcephaly
- Congestive heart failure
- Agenesis of corpus callosum
- Shield chest
- Hypopigmentation of the skin
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Flexion contracture
- Hepatic failure
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Gonadal tissue inappropriate for external genitalia or chromosomal sex
- Azoospermia
- Ambiguous genitalia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome x. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Turner
ORPHA:881 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X
ORPHA:99413 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de monosomie x
ORPHA:99226 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de monosomie x en mosaïque
ORPHA:99228 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase
ORPHA:95699 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD45.0
- MONDO:0016851
- UMLS:C5191056