Maladie ophtalmologique associée à IgG4
Définition clinique
Maladie ophtalmologique inflammatoire rare caractérisée par une infiltration plasmocytaire et lymphocytaire IgG4 positive, ainsi que par une fibrose collagénique des tissus affectés et par un taux sérique élevé d'IgG4. La présentation clinique comprend une masse ou une tuméfaction des structures touchées, généralement les glandes lacrymales et le canal lacrymal, le nerf infra-orbitaire et le nerf supra-orbitaire, les muscles extra-oculaires et les tissus mous de l'orbite. Une atteinte systémique est fréquemment observée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Abnormality of the orbital region
- Dacryocystitis
- Pancreatitis
- Increased total eosinophil count
- Lymphadenopathy
- Increased circulating IgE concentration
- Antinuclear antibody positivity
- Enlarged lacrimal glands
- Abnormal fifth cranial nerve morphology
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Abnormal lacrimal gland morphology
- Allergy
- Sialadenitis
- Increased circulating IgG4 level
- Periorbital edema
- Abnormality of infra-orbital nerve
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Sinusitis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal eyelid morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
- Abnormal optic nerve morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lung morphology(Occasionel (29-5%))
- Retroperitoneal fibrosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the extraocular muscles(Occasionel (29-5%))
- Mononeuropathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal ocular adnexa morphology(Occasionel (29-5%))
- Palpebral edema(Occasionel (29-5%))
- Abnormal morphology of bony orbit of skull(Occasionel (29-5%))
- Prostatitis(Très rare (4-1%))
- Keratitis(Très rare (4-1%))
- Nasolacrimal duct obstruction(Très rare (4-1%))
- Lymphoma(Très rare (4-1%))
- Colon cancer(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the anterior pituitary(Très rare (4-1%))
- Non-Hodgkin lymphoma(Très rare (4-1%))
- Cholangitis(Très rare (4-1%))
- Trigeminal anesthesia(Très rare (4-1%))
- Neoplasm of the lung(Très rare (4-1%))
- Thyroiditis(Très rare (4-1%))
- Trigeminal neuralgia(Très rare (4-1%))
- Orchitis(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the sphenoid sinus(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie ophtalmologique associée à IgG4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Maladie rénale associée à IgG4
ORPHA:449395 · 6/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie systémique liée à la présence d'anticorps IgG4
ORPHA:596448 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Maladie de la glande submandibulaire associée à IgG4
ORPHA:449432 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Dacryoadénite et sialadénite à IgG4
ORPHA:79078 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
ORPHA:3261 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Sarcoïdose
ORPHA:797 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:H05.1
- ICD-11:4A43.0
- MONDO:0018675
- UMLS:C5569009