Tumeur stromale gastro-intestinale
Synonymes : GIST · Sarcome stromal gastro-intestinal
Définition clinique
La tumeur stromale gastro-intestinale (TSGI) est le néoplasme mésenchymateux des voies gastro-intestinales le plus fréquent. Elle se manifeste habituellement chez l'adulte de plus de 40 ans (âge moyen 63 ans), et rarement chez l'enfant. Elle implique plusieurs zones du tractus gastro-intestinal, le plus souvent l'estomac et l'intestin grêle, et plus rarement l'oesophage, l'appendice, le rectum et le colon. La tumeur peut être asymptomatique ou présenter divers signes non spécifiques en fonction de sa localisation et de sa taille, tels qu'une perte d'appétit, une anémie, une perte de poids, une fatigue, un inconfort ou une plénitude abdominale, des nausées, des vomissements, ainsi qu'une masse abdominale, la présence de sang dans les selles et une occlusion intestinale. Elle peut aussi se retrouver dans des symptômes familiaux tels que la triade de Carney et la neurofibromatose type 1.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Neoplasm of the stomach
- Sarcoma
- Gastrointestinal stroma tumor
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Dysphagia
- Nausea and vomiting
- Constipation
- Gastrointestinal hemorrhage
- Intestinal obstruction
- Fatigue
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the liver(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
- Irregular hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the colon(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the rectum(Occasionel (29-5%))
- Esophageal neoplasm(Occasionel (29-5%))
- Neoplasm of the small intestine(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Tumeur stromale gastro-intestinale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 42%
Syndrome de Lynch
ORPHA:144 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de Carney-Stratakis
ORPHA:97286 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
PPome
ORPHA:97278 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Glucagonome
ORPHA:97280 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
GRFome
ORPHA:97261 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Somatostatinome
ORPHA:97283 · 4/8 phénotypes en commun
📚 Publications récentes (2 dernières années)
2 références PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Tumeur stromale gastro-intestinale » dans le titre/abstract.
- Review
[Neoadjuvant imatinib treatment of locally advanced gastrointestinal stromal tumours: Theory and practice]
Penel N et al. · Bull Cancer · 2025 · PMID 40628553
- Review
Gastrointestinal stromal tumours (GIST) in children: An update of this orphan disease
Min V et al. · Bull Cancer · 2025 · PMID 39455327
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SDHA5p15.33Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
SDHB1p36.13Candidate gene tested inNot yet assessed
SDHC1q23.3Candidate gene tested inNot yet assessed
KIT4q12Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
KIT4q12Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
PDGFRA4q12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PDGFRA4q12Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
Codifications validées (10) ↓
- GARD:8598
- ICD-10:C26.9
- ICD-11:2B5B
- ICD-11:XH9HQ1
- MONDO:0011719
- MeSH:D046152
- MedDRA:10051066
- OMIM:175510
- OMIM:606764
- UMLS:C0238198