Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive

ORPHA:447997PathologieCIM-10 : E72.8CIM-11 : 5C50.6OMIM : 616657

Synonymes : Déficit en ASCT1 · Syndrome de quadriplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive

Définition clinique

Maladie neurométabolique par déficit en sérine caractérisée par l'apparition néonatale à infantile d'un retard global de développement, d'une microcéphalie postnatale et d'une déficience intellectuelle, qui peut être associée à une tétraplégie spastique lentement progressive affectant principalement les membres inférieurs, à des crises convulsives et à des anomalies identifiées à l'IRM cérébrale, à savoir, un corps calleux mince, un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale. Les autres signes cliniques sont des réflexes tendineux profonds vifs, des réponses plantaires en extention, des troubles du comportement (tels que l'irritabilité, l'hyperactivité, les troubles du sommeil), des mouvements anormaux des mains et la stéréotypie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

34 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Hyperreflexia

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Hypotonia
  • Motor delay
  • Hypertonia
  • Dysphagia
  • Lower limb spasticity
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Secondary microcephaly
  • Primary microcephaly
  • Brain atrophy
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Protruding ear(Occasionel (29-5%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Synophrys(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Clonus(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
  • Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Multiple joint contractures(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonic spasms(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral hypomyelination(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Hair-pulling(Occasionel (29-5%))
  • Infantile spasms(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • SLC1A42p14

    ClinVar : 481 variants441 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:13425
  • ICD-10:E72.8
  • ICD-10:Q02
  • ICD-11:5C50.6
  • MONDO:0014725
  • OMIM:616657
  • UMLS:C4225254

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.