Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Synonymes : Hyperphénylalaninémie par déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase
Définition clinique
Forme rare d'hyperphénylalaninémie due à un déficit de biosynthèse de la tétrahydroptérine (BH4), entraînant un déficit en dopamine et en sérotonine dans le système nerveux central, caractérisée par une maladie neurologique d'apparition infantile de gravité variable, allant de formes légères avec un développement neurologique normal à des formes sévères avec hypotonie, retard de développement, mouvement complexes anormaux, dominés par la dystonie ou la dystonie-parkinsonisme.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Hypotonia
- Opisthotonus
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Rigidity(Occasionel (29-5%))
- Bradykinesia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
- Chorea(Occasionel (29-5%))
- Clonus(Occasionel (29-5%))
- Drowsiness(Occasionel (29-5%))
- Poor head control(Occasionel (29-5%))
- Hyperkinetic movements(Occasionel (29-5%))
- Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
- Falls(Occasionel (29-5%))
- Excessive salivation(Occasionel (29-5%))
- Oculogyric crisis(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Pallor(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Restlessness(Occasionel (29-5%))
- Agitation(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Myoclonus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique
ORPHA:445038 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
ORPHA:101150 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Huntington
ORPHA:399 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome parkinsonien-pyramidal
ORPHA:171695 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PTS11q23.1ClinVar : 401 variants172 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:5682
- ICD-10:E70.1
- ICD-11:5C59.01
- MONDO:0009863
- MeSH:C535325
- OMIM:261640
- UMLS:C0878676