Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B
Synonymes : AR-SPG9B
Définition clinique
Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition précoce d'une paraparésie ou tétraparésie spastique lentement progressive, l'augmentation des réflexes tendineux, le signe de Babinski positif, le retard de développement global, des troubles cognitifs et une paralysie pseudo-bulbaire. Les autres signes cliniques incluent une dysmorphie faciale, des tremblements, une petite taille et l'incontinence urinaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Spasticity
- Lower limb hyperreflexia
- Babinski sign
- Hyperreflexia in upper limbs
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Dysarthria
- Motor delay
- Muscle weakness
- Growth delay
- Spastic gait
- Postural tremor
- Tetraplegia
- Impaired continence
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Urinary retention(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Loss of speech(Occasionel (29-5%))
- Primitive reflex(Occasionel (29-5%))
- Abnormal periventricular white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Absent Achilles reflex(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Impaired vibration sensation at ankles(Occasionel (29-5%))
- Corpus callosum atrophy(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
- Pollakisuria(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 20
ORPHA:101000 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 3
ORPHA:100984 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
ORPHA:289560 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 76
ORPHA:488594 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Paraplégie spastique autosomique type 58
ORPHA:397946 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALDH18A110q24.1ClinVar : 957 variants231 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0014702
- OMIM:616586
- UMLS:C5568980