Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A
Synonymes : AD-SPG9A · Syndrome de cataracte-neuropathie motrice-petite taille-anomalies squelettiques · Syndrome de paraparésie spastique-amyopathie-cataracte-reflux gastro-oesophagien
Définition clinique
Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition, entre l'âge juvénile et l'âge adulte, d'une spasticité lentement progressive affectant principalement les membres inférieurs, associée à une dysarthrie spastique et à une neuropathie motrice. Les autres signes cliniques sont entre autres la cataracte bilatérale congénitale, le reflux gastro-oesophagien, les vomissements persistants, les atteintes cérébelleuses légères, le pied creux et plus rarement une petite taille.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Spastic gait
- Lower limb hyperreflexia
- Hyperreflexia in upper limbs
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Pes cavus
- Babinski sign
- Lower limb hypertonia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of pain sensation
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
- Pollakisuria(Occasionel (29-5%))
- Urinary urgency(Occasionel (29-5%))
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
- Horizontal nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebellum morphology(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Impaired vibration sensation in the lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Postural instability(Occasionel (29-5%))
- Enlarged cisterna magna(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Anarthria(Occasionel (29-5%))
- Spastic dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Falls(Occasionel (29-5%))
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Low back pain(Occasionel (29-5%))
- Corpus callosum atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the dorsal column of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Lower limb pain(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Paraplégie spastique type 7
ORPHA:99013 · 6/8 phénotypes en commun
- 42%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 13
ORPHA:100994 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B
ORPHA:447760 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Kufor-Rakeb
ORPHA:306674 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 14
ORPHA:100995 · 4/8 phénotypes en commun
- 45%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 31
ORPHA:101011 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ALDH18A110q24.1ClinVar : 957 variants231 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:9583
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0011006
- OMIM:601162
- UMLS:C5568978