Paraplégie spastique autosomique dominante type 13
Synonymes : SPG13
Définition clinique
Forme pure ou complexe rare de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par une paraplégie spastique progressive avec atteinte du faisceau pyramidal des membres supérieurs et inférieurs, et altération du sens vibratoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Spastic paraplegia
- Urinary bladder sphincter dysfunction
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Urinary incontinence
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Spastic gait
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Babinski sign
- Abnormal pyramidal sign
- Lower limb muscle weakness
- Hyperreflexia in upper limbs
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Urinary urgency(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Rod-cone dystrophy(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 13. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 6/8 phénotypes en commun
- 58%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Ataxie spastique autosomique dominante type 1
ORPHA:251282 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
ORPHA:171617 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 45
ORPHA:320396 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
HSPD12q33.1ClinVar : 416 variants65 pathogènes293 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9616
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0011532
- MeSH:C537485
- OMIM:605280
- UMLS:C1854467