Paraplégie spastique autosomique dominante type 31
Synonymes : SPG31
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique dominante type 31 (SPG31) est un type de paraplégie spastique héréditaire. Elle se manifeste habituellement par un phénotype pur, consistant en une faiblesse proximale des extrémités inférieures, une démarche spastique et des réflexes brusques, avec un âge d'apparition bimodal : pendant l'enfance ou à l'âge adulte (après 30 ans). Dans certains cas, elle peut se manifester par un phénotype complexe, donc les signes additionnels incluent une neuropathie périphérique, une paralysie bulbaire (avec dysarthrie et dysphagie), une amyotrophie distale et un trouble distal du ressenti des vibrations.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Brisk reflexes
- Spastic gait
- Proximal muscle weakness in lower limbs
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Gait disturbance
- Hypertonia
- Gait disturbance
- Pes cavus
- Lower limb hyperreflexia
- Distal sensory impairment
- Hyperreflexia in upper limbs
- Proximal lower limb amyotrophy
- Difficulty running
- Impaired proprioception
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Spastic tetraparesis(Occasionel (29-5%))
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Bulbar signs(Occasionel (29-5%))
- Hand muscle weakness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 31. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 43
ORPHA:320370 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Ataxie spastique autosomique dominante type 1
ORPHA:251282 · 5/8 phénotypes en commun
- 26%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2
ORPHA:99956 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
REEP12p11.2ClinVar : 534 variants369 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10817
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0012453
- MeSH:C565210
- OMIM:610250
- UMLS:C1853247