🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Paraplégie spastique autosomique récessive type 14

ORPHA:100995PathologieCIM-10 : G11.4CIM-11 : 8B44.01OMIM : 605229

Synonymes : SPG14

Définition clinique

Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition à l'âge adulte d'une paraplégie spastique lentement progressive des membres inférieurs, accompagnée d'une démarche spastique, d'une hyperréflexie et d'une légère hypertonie des membres inférieurs associée à une déficience intellectuelle légère, une agnosie visuelle, un déficit de la mémoire à court et à long terme et une neuropathie motrice distale légère. Un pes cavus bilatéral et un signe de Babinski positif sont également associés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

Hyperreflexia
Pes cavus
Spastic gait
Babinski sign
Lower limb hypertonia
Motor axonal neuropathy
Intellectual disability, mild

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 14. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SPG143q27-q28
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:9589
ICD-10:G11.4
ICD-11:8B44.01
MONDO:0011522
MeSH:C537486
OMIM:605229
UMLS:C1854568

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.