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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome HELLP

ORPHA:244242PathologieCIM-10 : O14.2CIM-11 : JA24.2

Synonymes : Hémolyse, enzymes hépatiques élevées, thrombocytopénie pendant la grossesse

Définition clinique

Maladie hémorragique rare par anomalie acquise des plaquettes caractérisée par une hémolyse, des taux élevés d'enzymes hépatiques et une thrombocytopénie chez la femme enceinte ou en période de post-partum, fréquemment associée à une pré-éclampsie sévère. Les symptômes sont variables mais comprennent généralement des douleurs abdominales au niveau de l'épigastre ou du quadrant supérieur droit, des nausées, des vomissements, une prise de poids excessive, un oedème généralisé, une hypertension, un malaise général, des douleurs à l'épaule droite, un mal de dos et/ou des céphalées. Une rupture ou une hémorragie hépatique, une insuffisance rénale et un oedème pulmonaire peuvent entraîner le décès de la mère et/ou du foetus.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

32 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Hemolytic anemia

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Proteinuria
  • Headache
  • Increased body weight
  • Generalized edema
  • Maternal hypertension
  • Prolonged prothrombin time
  • Hypofibrinogenemia
  • Fatigue
  • Preeclampsia
🟡 Occasionnel / autres (22) ↓
  • Thrombocytopenia(Obligatoire (100%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Obligatoire (100%))
  • Poor wound healing(Occasionel (29-5%))
  • Microangiopathic hemolytic anemia(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Nausea(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
  • Hypotension(Occasionel (29-5%))
  • Back pain(Occasionel (29-5%))
  • Hemoglobinuria(Occasionel (29-5%))
  • Disseminated intravascular coagulation(Occasionel (29-5%))
  • Placental abruption(Occasionel (29-5%))
  • Increased circulating lactate dehydrogenase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Decreased mean corpuscular hemoglobin concentration(Occasionel (29-5%))
  • Shoulder pain(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary edema(Occasionel (29-5%))
  • Eclampsia(Occasionel (29-5%))
  • Epigastric pain(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral hemorrhage(Très rare (4-1%))
  • Acute kidney injury(Très rare (4-1%))
  • Internal hemorrhage(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome HELLP. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

6 références PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome HELLP » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • CD461q32.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • CFH1q31.3

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • CFI4q25

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • HELLPAR12q23.2

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:8528
  • ICD-10:O14.2
  • ICD-11:JA24.2
  • MONDO:0008585
  • MeSH:D017359
  • MedDRA:10049058
  • UMLS:C0162739

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.