Nanisme microcéphalique primordial type Toriello
Définition clinique
Le nanisme microcéphalique primordial de type Toriello est caractérisé par un retard de croissance débutant <i>in utero</i>, une cataracte, une microcéphalie, un déficit intellectuel, un déficit immunitaire, un retard d'ossification et une hypoplasie de l'émail. Il a été décrit chez deux enfants d'une fratrie. La transmission se fait sur le mode autosomique récessif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Microcephaly
- Downslanted palpebral fissures
- Cataract
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Intrauterine growth retardation
- Recurrent respiratory infections
- Delayed skeletal maturation
- Decreased circulating total IgM
- Severe short stature
- Decreased circulating IgG level
- Abnormality of epiphysis morphology
- Enamel hypoplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Abnormal rib morphology
- Hypotonia
- Decreased total neutrophil count
- Ventriculomegaly
- Downturned corners of mouth
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Nanisme microcéphalique primordial type Toriello. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
ORPHA:2637 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Acidurie mévalonique
ORPHA:29 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Seckel
ORPHA:808 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3602
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD24.D
- MONDO:0009616
- MeSH:C537321
- OMIM:251190
- UMLS:C1855089