Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
Synonymes : SPG38
Définition clinique
Paraplégie spastique héréditaire complexe, caractérisée par une spasticité légère à sévère des membres inférieurs, une hyperréflexie, un signe de Babinski, une réduction du sens vibratoire, des pieds creux, une fonte musculaire significative et une faiblesse des muscles de petite taille de la main. Des cas d'épilepsie temporale et de déficience cognitive ont également été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Hyperreflexia
- Pes cavus
- Lower limb spasticity
- Spastic gait
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Thenar muscle atrophy
- Babinski sign
- Progressive spastic paraplegia
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- First dorsal interossei muscle atrophy
- Thenar muscle weakness
- EMG abnormality
- Amyotrophy of ankle musculature
- Distal lower limb muscle weakness
- Spinal cord lesion
- First dorsal interossei muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Impaired vibration sensation in the lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Frontotemporal cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Foot dorsiflexor weakness(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Urinary incontinence(Absent (0%))
- Dementia(Absent (0%))
- Seizure(Absent (0%))
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Absent (0%))
- Peroneal muscle atrophy(Absent (0%))
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 38. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 81%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 7/8 phénotypes en commun
- 78%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 7/8 phénotypes en commun
- 78%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
ORPHA:171863 · 7/8 phénotypes en commun
- 78%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
ORPHA:100999 · 7/8 phénotypes en commun
- 59%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 37
ORPHA:171612 · 7/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPG384p16-p15Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0012867
- MeSH:C567349
- OMIM:612335
- UMLS:C2676732