Paraplégie spastique autosomique dominante type 37
Synonymes : SPG37
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique dominante type 37 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par la survenue, de l'enfance à l'âge adulte, d'une démarche spastique lentement progressive, de réponses d'extension plantaire, de réflexes tendineux brusques au niveau des bras et des jambes, d'une diminution de la sensation des vibrations au niveau des chevilles et d'une dysfonction urinaire. Un clonus de la cheville est aussi rapporté chez certains patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Progressive spastic paraplegia
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Babinski sign
- Lower limb muscle weakness
- Spinal cord lesion
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Muscle spasm(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia in upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Absent (0%))
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Absent (0%))
- EMG abnormality(Absent (0%))
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials(Absent (0%))
- Urinary urgency(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Spastic gait(Occasionel (29-5%))
- Clonus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 37. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 94%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
ORPHA:100999 · 8/8 phénotypes en commun
- 91%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
ORPHA:171863 · 8/8 phénotypes en commun
- 91%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 8/8 phénotypes en commun
- 91%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 8/8 phénotypes en commun
- 77%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
ORPHA:171617 · 7/8 phénotypes en commun
- 74%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPG378p21.2-q13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
KPNA313q14.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0012766
- MeSH:C567931
- OMIM:611945
- UMLS:C2936880