Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
Synonymes : SPG42
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique dominante type 42 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique des extrémités inférieures, lentement progressive, survenant de l'enfance à l'âge adulte. Les patients présentent une démarche spastique, une hyperréflexie des tendons des membres inférieurs, une réponse plantaire d'extension, une faiblesse et une atrophie des muscles des membres inférieurs, et dans certains cas, des pieds creux. Il n'y pas d'anomalie relevée à l'imagerie par résonance magnétique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Spastic gait
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Babinski sign
- Lower limb hypertonia
- Progressive spastic paraplegia
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Clonus
- Lower limb amyotrophy
- Lower limb muscle weakness
- Spinal cord lesion
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Seizure(Absent (0%))
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Absent (0%))
- EMG abnormality(Absent (0%))
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials(Absent (0%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 42. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 85%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 7/8 phénotypes en commun
- 81%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 7/8 phénotypes en commun
- 80%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
ORPHA:171617 · 7/8 phénotypes en commun
- 78%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 7/8 phénotypes en commun
- 75%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
ORPHA:100999 · 7/8 phénotypes en commun
- 65%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 37
ORPHA:171612 · 7/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC33A13q25.31Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0012928
- MeSH:C567262
- OMIM:612539
- OMIM:618087
- UMLS:C2675528