Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
Synonymes : SPG19
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique dominante type 19 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique relativement bénigne, lentement progressive se manifestant à l'âge adulte, associée à une démarche spastique, une hyperréflexie des membres inférieurs, des réponses d'extension plantaire, une dysfonction rénale (impériosité et/ou incontinence urinaires), et une légère neuropathie périphérique sensorielle et motrice.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
24 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Lower limb muscle weakness
- Urinary urgency
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Babinski sign
- Progressive spastic paraplegia
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Limb ataxia
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Clonus
- Muscle spasm
- Lower limb amyotrophy
- Impaired proprioception
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials
- Female sexual dysfunction
- Male sexual dysfunction
- Spinal cord lesion
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Spastic gait(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia in upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Absent (0%))
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Absent (0%))
- EMG abnormality(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 19. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 91%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 8/8 phénotypes en commun
- 91%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 8/8 phénotypes en commun
- 68%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 37
ORPHA:171612 · 7/8 phénotypes en commun
- 74%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
ORPHA:171863 · 6/8 phénotypes en commun
- 74%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 6/8 phénotypes en commun
- 65%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
ORPHA:171617 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPG199q33-q34Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9588
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0011785
- MeSH:C536856
- OMIM:607152
- UMLS:C1846685