Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
Synonymes : SPG12
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique dominante type 12 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition de l'enfance à l'âge adulte d'une spasticité lentement progressive des membres inférieurs et d'une hyperréflexie des extrémités inférieures, des réflexes plantaires d'extension, un trouble sensoriel distal, des troubles urinaires variables et des pieds creux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Progressive spastic paraplegia
- Lower limb muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Pes cavus
- Male sexual dysfunction
- Spinal cord lesion
- Urinary urgency
- Urinary incontinence
- Spastic gait
- Limb ataxia
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Clonus
- Muscle spasm
- Babinski sign
- Lower limb amyotrophy
- Impaired proprioception
- Female sexual dysfunction
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia in upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Absent (0%))
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Absent (0%))
- EMG abnormality(Absent (0%))
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 12. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 80%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
ORPHA:100999 · 8/8 phénotypes en commun
- 84%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 37
ORPHA:171612 · 7/8 phénotypes en commun
- 66%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
ORPHA:171863 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
ORPHA:171617 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RTN219q13.32Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
UBAP19p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9586
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0011489
- MeSH:C537484
- OMIM:604805
- UMLS:C1858106