Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
Synonymes : SPG8
Définition clinique
Forme pure ou complexe rare de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par l'apparition d'une spasticité lentement progressive des membres inférieurs au début de l'âge adulte, entraînant des troubles de la marche, une hyperréflexie, un signe de Babinski, une miction impérieuse et/ou une incontinence urinaire, une faiblesse musculaire, une réduction du sens vibratoire et une légère atrophie musculaire des membres inférieurs. Elle peut être associée à des signes de complication, tels qu'une neuropathie sensitive, une ataxie (par exemple, légère dysmétrie, mauvaise coordination des mouvements oculaires) et une légère dysphagie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Gait disturbance
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Babinski sign
- Progressive spastic paraplegia
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Pes cavus
- Urinary urgency
- Urinary incontinence
- Spastic gait
- Limb ataxia
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
- Limb dysmetria
- Muscle spasm
- Lower limb muscle weakness
- Peroneal muscle atrophy
- Spinal cord lesion
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Clonus(Occasionel (29-5%))
- Upper limb spasticity(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Absent (0%))
- EMG abnormality(Absent (0%))
- Abnormal lower-limb motor evoked potentials(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 8. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 92%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 8/8 phénotypes en commun
- 87%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 8/8 phénotypes en commun
- 83%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
ORPHA:100999 · 8/8 phénotypes en commun
- 65%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 37
ORPHA:171612 · 8/8 phénotypes en commun
- 77%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
ORPHA:171617 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 42
ORPHA:171863 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
WASHC58q24.13ClinVar : 898 variants173 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9591
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0011339
- MeSH:C580458
- OMIM:603563
- UMLS:C1863704