Syndrome de microduplication 11p15.4
Synonymes : Dup(11)p(15.4) · Trisomie 11p15.4
Définition clinique
Trisomie/tétrasomie partielle autosomique rare caractérisée par une obésité, un retard global de développement et une déficience intellectuelle, une dysmorphie faciale (synophrydie, sourcils très arqués, grandes oreilles orientées vers l'arrière, nez retroussé, philtrum long et lisse, supraclusion et palais ogival), de grandes mains et une hypotonie des membres. Les autres signes cliniques observés sont des crises d'épilepsie et des troubles du comportement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Atypical behavior
- Aggressive behavior
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Abnormal facial shape
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Large hands(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Overbite(Occasionel (29-5%))
- Appendicular hypotonia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication 11p15.4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 76%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 7/8 phénotypes en commun
- 80%
Syndrome 48,XYYY
ORPHA:99329 · 6/8 phénotypes en commun
- 75%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
ORPHA:466943 · 6/8 phénotypes en commun
- 75%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome associé à SATB2 dû à un variant pathogène
ORPHA:576283 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1
ORPHA:477817 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q92.3
- ICD-11:LD41.A
- MONDO:0017580
- UMLS:C4749508