Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23
Synonymes : COXPD23
Définition clinique
Maladie mitochondriale rare caractérisée par l'apparition précoce d'une cardiomyopathie hypertrophique et des symptômes neurologiques variables, en particulier d'un retard global de développement, d'une hypotonie, d'une déficience intellectuelle, d'une déficience visuelle et des crises convulsives. L'acidose lactique est présente chez tous les patients. La biopsie musculaire révèle une diminution de l'activité des complexes mitochondriaux I et IV. L'IRM peut révéler des anomalies et des variations d'intensité du signal dans le thalamus, les ganglions de la base et/ou le tronc cérébral.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Lactic acidosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Abnormality of the nervous system
- Floppy infant
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Right ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Wolff-Parkinson-White syndrome(Occasionel (29-5%))
- Leukodystrophy(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Easy fatigability(Occasionel (29-5%))
- Decreased activity of mitochondrial complex IV(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Stridor(Occasionel (29-5%))
- Decreased activity of mitochondrial complex I(Occasionel (29-5%))
- Severely reduced ejection fraction(Occasionel (29-5%))
- Abnormal thalamic MRI signal intensity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal brainstem MRI signal intensity(Occasionel (29-5%))
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity(Occasionel (29-5%))
- Paroxysmal dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique
ORPHA:17 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie HSD10 type infantile
ORPHA:391428 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Neurofibromatose type 1
ORPHA:636 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GTPBP319p13.11ClinVar : 666 variants631 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.2Y
- MONDO:0014525
- OMIM:616198
- UMLS:C5567743