🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hypotrichose héréditaire de Marie Unna

ORPHA:444PathologieCIM-10 : Q84.0CIM-11 : EC21.2OMIM : 146550

Synonymes : Hypotrichose congénitale de Marie Unna · Hypotrichose type Marie Unna · MUHH

Définition clinique

Anomalie autosomique dominante rare des cheveux caractérisée par un cuir chevelu, des sourcils et des cils clairsemés ou absents à la naissance, des cheveux grossiers et rêches pendant l'enfance et une alopécie progressive commençant à la puberté.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

5 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Alopecia
Coarse hair
Sparse scalp hair
Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
Sparse or absent eyelashes

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hypotrichose héréditaire de Marie Unna. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

HR8p21.3
ClinVar : 647 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
EPS8L31p13.3
ClinVar : 130 variants
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:3390
ICD-10:Q84.0
ICD-11:EC21.2
MONDO:0018631
MeSH:C535912
OMIM:146550
OMIM:612841
UMLS:C2931059

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.