Syndrome de Bazex-Dupré-Christol
Synonymes : Atrophodermie folliculaire et carcinomes basocellulaires · BDCS
Définition clinique
Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol est une génodermatose rare prédisposant à la survenue précoce de carcinomes basocellulaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Coarse hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Milia
- Subcutaneous nodule
- Sparse scalp hair
- Basal cell carcinoma
- Pili torti
- Sparse hair
- Trichorrhexis nodosa
- Sparse eyebrow
- Sparse or absent eyelashes
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the clavicle(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of finger(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the ear cartilage(Occasionel (29-5%))
- Exostoses(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Bazex-Dupré-Christol. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Syndrome de trichodysplasie-xérodermie
ORPHA:3361 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de Netherton
ORPHA:634 · 3/8 phénotypes en commun
- 10%
Syndrome oro-facio-digital type 1
ORPHA:2750 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
ORPHA:1071 · 2/8 phénotypes en commun
- 28%
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
ORPHA:444 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:838
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD27.5
- MONDO:0010535
- MeSH:C537663
- OMIM:301845
- UMLS:C0346104