Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire
Synonymes : Syndrome ANOTHER · syndrome HEDH
Définition clinique
Syndrome de dysplasie ectodermique rare, d'origine génétique, caractérisé par l'association d'une dysplasie ectodermique hypohidrotique (se manifestant par la triade hypohidrose, anodontie/hypodontie et hypotrichose) avec une hypothyroïdie primaire et une dyskinésie ciliaire. Les patients présentent fréquemment une pigmentation cutanée de type urticaire pigmentaire, une augmentation du nombre de mastocytes et de dépôts de mélanine dans le derme, ainsi que des infections respiratoires récurrentes sévères. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Atypical behavior
- Hypothyroidism
- Hypohidrosis
- Alopecia
- Dystrophic toenail
- Recurrent respiratory infections
- Sparse scalp hair
- Fine hair
- Delayed skeletal maturation
- Short stature
- Dystrophic fingernails
- Ciliary dyskinesia
- Sparse eyebrow
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Lacrimation abnormality
- Melanocytic nevus
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
ORPHA:3253 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie mucoépithéliale héréditaire
ORPHA:1839 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Dysautonomie familiale
ORPHA:1764 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
ORPHA:248 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie
ORPHA:2273 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome ADULT
ORPHA:978 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:2049
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.02
- MONDO:0009150
- MeSH:C565604
- OMIM:225050
- UMLS:C1857052