Syndrome tricho-dermo-dentaire
Synonymes : Syndrome de Pinheiro-Freire-Maia-Miranda
Définition clinique
Le syndrome tricho-dermo-dentaire est un syndrome de dysplasie ectodermique génétique rare caractérisé par des cheveux fins, épars et cassants, des cils, des sourcils, des poils axillaires et pubiens épars, une éruption retardée des dents déciduales, et une hypodontie des dents déciduales et définitives. Sont aussi associées une kératose palmoplantaire légère, des taches « café au lait » sur le dos, une légère dystrophie unguéale et une déviation tibiale des orteils. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1986.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Sparse scalp hair
- Fine hair
- Brittle hair
- Abnormal dental morphology
- Neoplasm of the skin
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
- Tooth agenesis
- Sparse or absent eyelashes
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Delayed eruption of teeth
- Palmoplantar keratoderma
- Scoliosis
- Hyperlordosis
- Sparse lateral eyebrow
- Supernumerary tooth
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Abnormal morphology of female internal genitalia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hip bone(Occasionel (29-5%))
- Multiple cafe-au-lait spots(Occasionel (29-5%))
- High hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Adenoma sebaceum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome tricho-dermo-dentaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
ORPHA:238468 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Netherton
ORPHA:634 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
ORPHA:221016 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Syndrome de Rothmund-Thomson type 1
ORPHA:221008 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4369
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0018061
- MeSH:C537402
- UMLS:C2931485