Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome PFAPA

ORPHA:42642PathologieCIM-10 : E85.0CIM-11 : DA01.10

Synonymes : Fièvre périodique type Marshall · Syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie

Définition clinique

Le syndrome PFAPA (fièvre périodique - stomatite aphteuse - pharyngite - adénopathie) est un syndrome auto-inflammatoire caractérisé par des épisodes fébriles récurrents associés à une stomatite aphteuse, une pharyngite et une adénite cervicale.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

27 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

  • Abnormal oral cavity morphology
  • Atypical behavior
  • Lymphadenitis
  • Abnormality of temperature regulation
  • Periodic fever
  • Recurrent pharyngitis
  • Weight loss
  • Migraine
  • Infectious encephalitis
  • Lymphadenopathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Irritability
  • Drooling
  • Headache
  • Myalgia
  • Recurrent aphthous stomatitis
  • Fatigue
  • Cervical lymphadenopathy
  • Pharyngitis
  • Arthralgia
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Malabsorption(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent tonsillitis(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb pain(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome PFAPA. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Syndrome PFAPA » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗
Codifications validées (6) ↓
  • GARD:5657
  • ICD-10:E85.0
  • ICD-11:DA01.10
  • MONDO:0018540
  • MedDRA:10070594
  • UMLS:C4082167

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.