Atélostéogenèse type II
Synonymes : AO2 · AOII · Atélostéogenèse type 2 · Chondrodysplasie létale type de la Chapelle · Dysplasie osseuse néonatale type 1
Définition clinique
L'atélostéogenèse type II est une dysplasie osseuse périnatale létale caractérisée par un raccourcissement des membres, un crâne de taille normale, une fente palatine, des pouces de l'auto-stoppeur, une dysmorphie faciale spécifique et des caractéristiques squelettiques radiographiques. Elle est causée par des mutations du gène du transporteur du sulfate de la dysplasie diastrophique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
53 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Limb undergrowth
🟠 Fréquent (79-30%) — 33
- Upper limb undergrowth
- Short metacarpal
- Camptodactyly
- Excessive femoral anteversion
- Tibial torsion
- Cleft palate
- Short neck
- Short ribs
- Narrow chest
- Brachydactyly
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
- Broad metacarpals
- Hitchhiker thumb
- Bell-shaped thorax
- Laryngeal stenosis
- Bilateral talipes equinovarus
- Metatarsus adductus
- Sandal gap
- Abnormal facial shape
- Pulmonary hypoplasia
- Tracheobronchomalacia
- Genu valgum
- Short femur
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Rhizomelic arm shortening
- Thoracic hypoplasia
- Broad phalanx
- Dumbbell-shaped femur
- Short lower limbs
- Equinovarus deformity
- Laryngeal cartilage malformation
- Rhizomelia
- Short phalanx of finger
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Telecanthus(Occasionel (29-5%))
- Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
- Protuberant abdomen(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Cervical kyphosis(Occasionel (29-5%))
- Micromelia(Occasionel (29-5%))
- Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Facial midline hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic cervical vertebrae(Occasionel (29-5%))
- Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
- Wide nasal base(Occasionel (29-5%))
- Bilateral cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Elbow dislocation(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Atélostéogenèse type II. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive
ORPHA:1427 · 4/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
ORPHA:96334 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker
ORPHA:1865 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
ORPHA:94068 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Dysplasie épiphysaire multiple type 4
ORPHA:93307 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Syndrome de Duane
ORPHA:233 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC26A25q32ClinVar : 986 variants308 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8329
- ICD-10:Q77.5
- ICD-11:LD24.03
- MONDO:0009727
- MeSH:C535395
- OMIM:256050
- UMLS:C1850554