Dysplasie squelettique létale type Greenberg
Définition clinique
La dysplasie de Greenberg est une dysplasie squelettique très rare et létale caractérisée par un <i>hydrops fetalis</i>, des membres courts et une calcification anormale des os et des cartilages. La maladie est létale <i>in utero</i> et les foetus atteints sont considérés comme non viables.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Platyspondyly
- Lymphedema
- Brachydactyly
- Abnormal leukocyte morphology
- Micromelia
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Anterior rib punctate calcifications
- Severe short-limb dwarfism
- Rhizomelia
- Abnormal pelvis bone ossification
- Abnormal bone ossification
- Abnormally ossified vertebrae
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Micrognathia
- Narrow chest
- Skull defect
- Decreased skull ossification
- Midface retrusion
- Preeclampsia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie squelettique létale type Greenberg. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Dysplasie thanatophore type 1
ORPHA:1860 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie thanatophore type 2
ORPHA:93274 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie Schneckenbecken
ORPHA:3144 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Hyalinose systémique infantile
ORPHA:2176 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Hypochondroplasie
ORPHA:429 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LBR1q42.12ClinVar : 551 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:8754
- ICD-10:Q77.3
- ICD-11:LD24.04
- MONDO:0008974
- MeSH:C535858
- OMIM:215140
- UMLS:C2931048