Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante
Synonymes : OSMED AD · Syndrome de Stickler type 3 · Syndrome de Stickler type non oculaire
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une dysmorphie craniofaciale (hypoplasie de l'étage moyen du visage, pont nasal déprimé, petit nez retroussé, fente palatine, syndrome de Pierre Robin), une surdité neurosensorielle bilatérale prononcée et des anomalies articulaires/squelettiques (dont dysplasie spondyloépiphyséale, arthralgie/arthropathie), en l'absence d'anomalies oculaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Cleft palate
- Malar flattening
- Long philtrum
- Sensorineural hearing impairment
- Arthralgia
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Glossoptosis
- Micrognathia
- Osteoarthritis
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
- Abnormal metacarpal morphology(Occasionel (29-5%))
- Exostoses(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 85%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 8/8 phénotypes en commun
- 84%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Stickler type 1
ORPHA:90653 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de Stickler autosomique récessif
ORPHA:250984 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive
ORPHA:1427 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microdélétion 6q25.2q25.3
ORPHA:251056 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL11A26p21.32ClinVar : 3316 variants3212 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
COL2A112q13.11Candidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0008490
- MeSH:C537494
- OMIM:184840
- UMLS:C1861481