Amylose ALECT2
Synonymes : Amylose à Leucocyte chemotactic factor-2
Définition clinique
Amylose systémique rare caractérisée par une maladie rénale à progression lente, se manifestant par une protéinurie, une hypertension et une diminution du taux de filtration glomérulaire, entraînant une insuffisance rénale progressive. L'examen histologique révèle des dépôts amyloïdes de la protéine ALECT2 (leukocyte chemotactic factor-2 protein) dans l'interstitium cortical du rein, la membrane basale des tubules rénaux, les glomérules et les parois des vaisseaux. Des dépôts extra-rénaux peuvent être visibles dans le foie, les poumons, la rate et les glandes surrénales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Renal amyloidosis
- Hepatic amyloidosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Renal insufficiency
- Proteinuria
- Hypertension
- Elevated circulating creatinine concentration
- Pulmonary amyloidosis
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow(Occasionel (29-5%))
- Amyloid goiter(Occasionel (29-5%))
- Microscopic hematuria(Très rare (4-1%))
- Goiter(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose ALECT2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Pré-éclampsie
ORPHA:275555 · 5/8 phénotypes en commun
- 24%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Oligoméganéphronie
ORPHA:2260 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Amylose héréditaire avec atteinte rénale primaire
ORPHA:85450 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Amylose AApoAIV
ORPHA:439232 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Néphropathie full-house non lupique idiopathique
ORPHA:567544 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E85.8
- ICD-11:5D00.0
- MONDO:0018588
- UMLS:C5680047