🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hémangiomatose capillaire pulmonaire

ORPHA:199241PathologieCIM-10 : D18.0CIM-11 : BB01.0OMIM : 234810

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

25 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Lymphadenopathy
Pulmonary capillary hemangiomatosis
Capillary malformation
Ground-glass opacification on pulmonary HRCT
Interlobular septal thickening on pulmonary HRCT
Decreased DLCO

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

Cyanosis
Right ventricular failure
Dyspnea
Hemoptysis
Exertional dyspnea
Elevated pulmonary artery pressure
Pedal edema
Hemothorax
Hypoxemia
Centrilobular ground-glass opacification on pulmonary HRCT
Diffuse alveolar hemorrhage
Abnormal pulmonary vein morphology
Mediastinal lymphadenopathy
Clubbing of fingers

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Pleural effusion(Occasionel (29-5%))
Pulmonary edema(Occasionel (29-5%))
Pericardial effusion(Très rare (4-1%))
Antinuclear antibody positivity(Absent (0%))
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémangiomatose capillaire pulmonaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

EIF2AK415q15.1
ClinVar : 641 variants515 VUS
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

ICD-10:D18.0
ICD-11:BB01.0
MONDO:0009329
MONDO:9329
MeSH:C535861
MedDRA:10077389
OMIM:234810
UMLS:C0340548

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.