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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Malformation artérioveineuse pulmonaire

ORPHA:2038PathologieCIM-10 : Q25.7CIM-11 : LA90.5OMIM : 265140

Synonymes : PAVM

Définition clinique

Communication anormale entre une ou plusieurs artères pulmonaires et une ou plusieurs veines pulmonaires, à l'origine d'un shunt intrapulmonaire droit-gauche.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Telangiectasia
  • Pulmonary arteriovenous fistulas

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

  • Abnormal bleeding
  • Dyspnea
  • Ischemic stroke
  • Transient ischemic attack
  • Hemothorax
  • Hypoxemia
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Epistaxis(Occasionel (29-5%))
  • Cyanosis(Occasionel (29-5%))
  • Clubbing(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Iron deficiency anemia(Occasionel (29-5%))
  • Palpitations(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal thrombosis(Occasionel (29-5%))
  • Migraine(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
  • Bacterial endocarditis(Occasionel (29-5%))
  • Pleural empyema(Occasionel (29-5%))
  • Cough(Occasionel (29-5%))
  • Brain abscess(Occasionel (29-5%))
  • Heart murmur(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Très rare (4-1%))
  • Recurrent abscess formation(Très rare (4-1%))
  • Gastrointestinal infarctions(Très rare (4-1%))
  • Liver abscess(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Malformation artérioveineuse pulmonaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

1 référence PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Malformation artérioveineuse pulmonaire » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓
  • GARD:4584
  • ICD-10:Q25.7
  • ICD-11:LA90.5
  • MONDO:0009930
  • MedDRA:10037332
  • OMIM:265140
  • UMLS:C0155675

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.