Déficit en acyl-CoA réductase 1
Synonymes : Déficit en FAR1 · Maladie peroxysomale par déficit en acyl-CoA réductase 1
Définition clinique
Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes caractérisée par une déficience intellectuelle syndromique sévère avec des cataractes congénitales, une épilepsie à début précoce, une microcéphalie, un retard global du développement, un retard de croissance et une petite taille, ainsi qu'une quadriparésie spastique. Une dysmorphie faciale peut être présente, notamment des sourcils très arqués, un pont nasal aplati, un hypertélorisme et un philtrum lisse et long. La rhizomélie ne fait pas partie du syndrome. Une atrophie cérébelleuse, des anomalies de la substance blanche et une malformation de Dandy-Walker ont été décrites à l'IRM.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Abnormal facial shape
- Short stature
- Progressive microcephaly
- Juvenile cataract
- Intellectual disability
- Seizure
- Global developmental delay
- Spastic tetraparesis
- Growth delay
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Short nose(Occasionel (29-5%))
- Difficulty standing(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en acyl-CoA réductase 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome CDG-SLC35A2
ORPHA:356961 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Hyperlysinémie
ORPHA:2203 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
ALG1-CDG
ORPHA:79327 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Wilson-Turner
ORPHA:3459 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2
ORPHA:500055 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FAR111p15.3ClinVar : 456 variants42 pathogènes432 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E71.3
- ICD-11:5C57.Y
- MONDO:0014510
- OMIM:616154
- UMLS:C4015344