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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Wilson-Turner

ORPHA:3459PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD29OMIM : 309585

Synonymes : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-gynécomastie-obésité · WTS

Définition clinique

Maladie génétique multisystémique rare liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle, une obésité tronculaire, une gynécomastie, un hypogonadisme, une dysmorphie faciale et une petite taille.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 22

  • Cryptorchidism
  • Thin upper lip vermilion
  • Prominent supraorbital ridges
  • Micrognathia
  • Broad nasal tip
  • Deeply set eye
  • Thick eyebrow
  • Emotional lability
  • Gynecomastia
  • Tapered finger
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Pes cavus
  • Pes planus
  • Short foot
  • Truncal obesity
  • Abnormal facial shape
  • Poor speech
  • Short stature
  • Microtia
  • Malar prominence
  • Small hand

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Hypogonadotropic hypogonadism
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Absent (0%))
  • Hypermetropia(Absent (0%))
  • Uplifted earlobe(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Wilson-Turner. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HDAC8Xq13.1

    ClinVar : 629 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • LAS1LXq12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5579
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD29
  • MONDO:0010665
  • MeSH:C536708
  • OMIM:309585
  • UMLS:C1839736

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.