Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS
Définition clinique
Leucodystrophie génétique rare caractérisée par un retard de développement, une augmentation du tonus musculaire entraînant à terme une spasticité, une légère ataxie, un nystagmus, une dysarthrie, des tremblements intentionnels et une légère déficience intellectuelle. L'imagerie cérébrale révèle une hypomyélinisation affectant l'étage sus-tentoriel et sous-tentoriel.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Nystagmus
- Reduced eye contact
- Ataxia
- Intellectual disability, mild
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Gait disturbance
- Dysmetria
- Dystonia
- Lower limb hypertonia
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Developmental stagnation
- Axial hypotonia
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Intention tremor
- Poor head control
- Cerebral hypomyelination
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating lactate concentration(Occasionel (29-5%))
- Diffuse cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Pseudobulbar paralysis(Occasionel (29-5%))
- Absent smooth pursuit(Occasionel (29-5%))
- Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle
ORPHA:314647 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Maladie de surcharge en acide sialique libre
ORPHA:834 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
ORPHA:280219 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
ORPHA:284271 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à NKX6-2
ORPHA:527497 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice
ORPHA:363429 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RARS15q34Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E75.2
- MONDO:0014506
- OMIM:616140
- UMLS:C4015323