Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
Synonymes : PMD classique
Définition clinique
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PM), forme classique est la forme infantile de la maladie de PM.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Nystagmus
- Delayed speech and language development
- Ataxia
- Intellectual disability, mild
- Global developmental delay
- Cerebral hypomyelination
- EEG with abnormally slow frequencies
- Delayed ability to walk
- Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Hypotonia
- Spasticity
- Spastic tetraparesis
- Gait disturbance
- Dystonia
- Abnormality of speech or vocalization
- Athetosis
- Head tremor
- Poor head control
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Axial hypotonia
- Delayed ability to sit
- Titubation
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
- Orofacial dyskinesia(Occasionel (29-5%))
- Dystonic gait(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS
ORPHA:438114 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle
ORPHA:314647 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Lamb-Shaffer
ORPHA:530983 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle
ORPHA:480864 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2
ORPHA:163681 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3
ORPHA:1170 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PLP1Xq22.2ClinVar : 721 variants439 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:8A44.0
- MONDO:0017222
- OMIM:312080
- UMLS:C0751916