Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome de dystrophie rétinienne-cataracte juvénile-petite taille
Définition clinique
Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement psychomoteur dès la petite enfance, une déficience intellectuelle, une petite taille, une légère dysmorphie faciale (fentes palpébrales inclinées vers le haut, hypoplasie des ailes du nez, hypoplasie malaire, lobes d'oreilles attachés), un écart considérable entre les dents et une malocclusion dentaire, une cataracte juvénile et des manifestations ophtalmologiques de rétinite pigmentaire atypique (c.-à-d. rétinopathie poivre et sel, artérioles rétiniennes atténuées, dysfonctionnement généralisé des bâtonnets, macula d'aspect moucheté, lésions de l'épithélium pigmentaire rétinien épargnant la région péripapillaire de la rétine).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Underdeveloped nasal alae
- Rod-cone dystrophy
- Progressive visual loss
- Juvenile cataract
- Global developmental delay
- Abnormal facial shape
- Intellectual disability, moderate
- Short stature
- Progressive night blindness
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Malar flattening
- Micrognathia
- Low-set ears
- Short neck
- Upslanted palpebral fissure
- Dental malocclusion
- Diastema
- Constriction of peripheral visual field
- Brachydactyly
- Specific learning disability
- Incoordination
- Poor fine motor coordination
- Patchy atrophy of the retinal pigment epithelium
- Undetectable visual evoked potentials
- Attached earlobe
- Broad columella
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Macrotia(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire
ORPHA:166035 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microduplication 19p13.3
ORPHA:447980 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit en acyl-CoA réductase 1
ORPHA:438178 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale
ORPHA:391307 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome cérébrofacioarticulaire
ORPHA:314679 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RDH1114q24.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD21.Y
- MONDO:0014495
- OMIM:616108
- UMLS:C4015242